Abstract

ABSTRACT
OBJECTIVE: Epilepsy is basically a group of electrical brain dysfunction in which many factors play a role in its etiology. Less is known about primary generalized epilepsies than focal epilepsies. Most forms of these are thought to have a genetic basis. In recent years, interest in genetics has also increased in epilepsy, family studies and epidemiological studies have shown that some forms of epilepsy are inherited. Electroencephalography (EEG) is one of the most important examinations that show the cerebral bioelectric activity and the changes therein. The aim of this study is to examine the EEGs of primary generalized epilepsy patients with typical EEG findings and the EEGs of their first-degree relatives, and to show the genetic effect here.
MATERIAL METHOD: Patients diagnosed with primary generalized epilepsy according to International (ILAE-1998) criteria were selected from among epilepsy patients who applied to neurology outpatient clinic. EEG examination was performed in the first degree relatives of these patients who could also be reached.
CONCLUSION: One hundred patients (59 females, 41 males) were included in the study. The seizures of these patients are of primary jeberalized type; It presented as a generalized tonic clonic seizure (JTKN), myoclonic seizure, absence seizure, or combinations of these. 219 first-degree relatives of 100 patients with IJE who could be reached were examined with EEGs. Ten of them had seizures and 48 of them had EEG pathology.
DISCUSSION: As a result of this study, it was understood that there is a genetic transition in the cerebral bioelectric activity characteristics of patients with IJE and this shows differences according to age and gender. The effect of this on epileptogenesis and differences in cerebral sensitivity indicate the need for more detailed genetic studies.


ÖZET
AMAÇ: Epilepsi temel olarak etiyolojisinde birçok faktörün rol oynadığı, elektriksel olan bir grup beyin fonksiyonu bozukluğudur. Primer jeneralize epilepsiler hakkında ise fokal epilepsilere göre daha az şey bilinmektedir. Bunların çoğu formunun genetik temellere dayandığı düşünülmektedir. Son yıllarda epilepside de genetiğe olan ilgi artmıştır, aile çalışmaları ve epidemiyolojik çalışmalar ile epilepsinin bazı formlarının kalıtsal olduğu gösterilmiştir. Elektroensefalografi (EEG) ise serebral bioelektrik aktiviteyi ve buradaki değişiklikleri göstren en önemli tetkiklerdendir. Bu çalışmanın amacı tipik EEG bulgusu gösteren Primer jeneralize epilepsi hastaların EEG’leri ile bu hastaların 1. derece yakınlarının EEG’leri incelenerek, buradaki genetik etkinin gösterilmesidir.
MATERİAL METOD: Nöroloji polikliniğine başvuran epilepsi hastaları arasından Uluslararası (ILAE -1998) kriterlerine göre Primer jeneralize epilepsi tanısı almış hastalar seçilmiştir. Bu hastaların arasından da ulaşılabilen 1. derece yakınlarında EEG incelemesi yapılmıştır.
SONUÇ: Çalışmaya 100 hasta (59 kadın, 41 erkek) alındı. Bu hastaların nöbetleri primer jeberalize tipte olup; jeneralize tonik klonik nöbet (JTKN), miyoklonik nöbet, absans nöbet veya bunların kombinasyonları şeklide presente olmaktaydı. 100 IJE’li hastanın ulaşılabilen 219 birinci derece yakını EEG’leri ile incelendi. Bunların 10’unda nöbet, 48’inde ise EEG patolojisi saptandı.
TARTIŞMA: Bu çalışmanın sonucunda IJE’li hastaların serebral bioelektrik aktivite özelliklerinde genetik geçiş olduğu ve bunun da yaşa ve cinsiyete göre farklılıklar gösterdiği anlaşılmıştır. Bunun da epileptogenez üzerine etkisi ve serebral duyarlılıktaki farklılıklar daha ayrıntılı genetik incelemelerin gerekliliğini göstermektedir.

Key Words: epilepsy, electroencephalography, genetic
Anahtar kelimeler: epilepsi, elektroensefalografi, genetik

Key words: epilepsy, electroencephalography, genetic